Pakiet#25 po poronieniach (2xANXA5,F5-VLeiden, MTHFR, F2-Pt, PAI1)

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 750,00 zł 750.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni

Opis

Pakiet#25 PO PORONIENIACH

Pakiet badań markerów genetycznych będących najczęstszą przyczyną poronień samoistnych.

Badaniu poddawani są oboje rodzice:

ONA -  V Leiden F5, protrombina PT-F2, ANXA5 (haplotyp M2), PAI1 oraz MTHFR

ON - ANXA5 (haplotyp M2 aneksyny A5)

Pakiet badań wykrywający nieprawidłowości w genach: 

- analiza mutacji czynnika V Leiden/F5/1q23 [1691G>A, R506Q, rs6025]

- analiza mutacji w genie protrombiny F2 [20210G>A, NA, rs1799963]

- analiza polimorfizmu genu MTHFR /1p36.22/ [677C>T, A222V, rs1801133]

- analiza polimorfizmu genu MTHFR /1p36.22/ [1298A>C, E429A, rs1801131]

- określanie haplotypów N, M1 i M2 genu Aneksyny A5 - ANXA5

- określanie polimorfizmu PAI1 -675 4G/5G

Mutacje w genie kodującym czynnik V Leiden układu krążenia i w genie protrombiny stanowią jedną z głównych, wrodzonych przyczyn zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Szacuje się, że ryzyko pojawienia się zakrzepicy u osób osiadających te mutacje wzrasta 4-krotnie, a jednoczesne wystąpienie mutacji w obu genach (V Leiden i protrombiny) powoduje wzrost 10-20-krotny. Z kolei mutacje w genie MTHFR wpływają na podwyższony poziom homocysteiny we krwi, co stanowi ważny czynnik rozwoju chorób układu krążenia. Hiperhomocysteinemia u kobiet ciężarnych może być także przyczyną nawracających poronień i wad rozwojowych płodu. Obecność wariantu genetycznego -675 4G/5G genu PAI1 (inhibitora aktywatora plazminogenu1) zwiększa ryzyko występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak zawał serca czy żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Ponadto bierze udział w etiologii powikłań położniczych, w tym ciężkiego stanu przedrzucawkowego, nadciśnienia ciążowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu, obumarcia wewnątrzmacicznego czy poronień nawracających.

Samoistne poronienia, zwłaszcza w drugim trymestrze ciąży mogą być spowodowane zmianami w genie aneksyny A5. Badanie obejmuje analizę czterech zmian pojedynczych nukleotydów SNP: -19G/A , +1A/C , 27T/C  oraz 76G/A . Wszystkie cztery zmiany charakteryzują haplotyp M2, dwie zmiany -haplotyp M1, a brak zmian -haplotyp N.

Aneksyna A5 ma szczególne znaczenie w życiu płodowym a jej niedostatek powoduje powstawanie zakrzepów w łożysku, jego obumieranie lub odklejanie się.  Haplotyp M2 nawet sześciokrotnie zwiększa ryzyko samoistnego poronienia, najczęściej w drugim trymestrze.Wadliwy haplotyp M2 płód może odziedziczyć zarówno od matki jak i od ojca, dlatego badaniu powinno  poddawać się obu partnerów. Potwierdzenie faktu nosicielstwa ANXA5-M2 przez któregoś z rodziców umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już w pierwszym etapie ciąży.

Materiał do badań : wymazy policzkowe lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków dla niej i dwie - dla niego.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

 

 

Produkty powiązane

Opinie o produkcie (0)

Produkt dnia
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
320,00 zł 290,00 zł
szt.
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (9 mutacji)
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (9 mutacji)
360,00 zł
szt.
Mycoplasma pneumoniae test PCR
Mycoplasma pneumoniae test PCR
120,00 zł
szt.
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
210,00 zł 190,00 zł
szt.
Zakrzepica - protrombina Pt F2
Zakrzepica - protrombina Pt F2
140,00 zł
szt.
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
1 200,00 zł
szt.
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
140,00 zł
szt.
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
160,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl