CENNIK do pobrania

Rozliczenia transakcji kartą kredytową i e-przelewem przeprowadzane są za pośrednictwem: dotpay

Hemochromatoza HFE (3 mutacje: C282Y, H63D, S65C)

MARKERY GENETYCZNE
190
PLN
Hemochromatoza HFE (3 mutacje: C282Y, H63D, S65C)
Wysyłka w:
24 godziny
Cena: 190,00 zł
Cena netto: 190,00 zł
szt.
Kod produktu:

77HFE

Badane mutacje:

c.845G>A   C282Y p.Cys282Tyr

c.187C>G   H63D  p.His63Asp

c.193A>T   S65C   p.Ser65Cys

 

Hemochromatoza

    Rodzinnie występujące zaburzenie metabolizmu żelaza spowodowane gromadzeniem się złogów hemosyderyny w narządach miąższowych prowadzi w 4. lub 5. dekadzie życia do marskości wątroby, cukrzycy, nadmiernej pigmentacji skóry i niewydolności krążenia. Wczesne objawy hemochromatozy są mało specyficzne i obejmują bóle głowy, bóle stawów i łatwe meczenie się. Chorzy mają często podwyższone poziomy transaminaz i wysoki poziom ferrytyny w osoczu. Objawowa choroba pojawia się wcześniej u mężczyzn. Gen, którego mutacja powoduje postać dziedzicznej hemochromatozy dorosłych został w 1996 roku zlokalizowany na chromosomie 6, w regionie kodującym antygeny zgodności tkankowej. 

Najczęstszą przyczyną choroby jest homozygotyczność dla mutacji 845G->A, powodującej zamianę cysteiny 282 do tyrozyny (C282Y). Częstość nosicielstwa allelu 845A (282Y) w populacji polskiej wynosi 3%. Na hemochromatozę choruje zaledwie kilka procent homozygot, co tłumaczone jest niepełną penetracją cechy, efektami modyfikującymi innych genów i zwyczajami żywieniowymi. Inny częsty allel genu HFE, 187C->G, koduje białko z zamianą histydyny 63 na kwas asparaginowy (H63D). Częstość tego allelu w populacji polskiej wynosi 16%. U 95-98% chorych na hemochromatozę stwierdza się genotyp 845A/845A (homozygoty 282Y) natomiast u 2-5% chorych złożoną heterozygotyczność 845G/845A i 187C/187G (282C/Y i 63H/D). U homozygot 187G/187G (63D/D) nie obserwuje się klasycznej hemochromatozy

Wskazaniem do badania molekularnego w kierunku hemochromatozy rodzinnej jest kliniczne podejrzenie choroby. W przypadku molekularnego potwierdzenia diagnozy można ustalić genotyp choroby u bezobjawowych członków rodziny probanta. Efektywne leczenie hemochromatozy polega na regularnych krwioupustach. Zapobiegają one wystąpieniu fenotypu choroby u osób bezobjawowych, a u chorych z marskością wątroby zmniejszają występowanie objawów niespecyficznych i ryzyko raka wątroby.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych.  Badania "CITO": do 3 dni

Produkty powiązane

ZESPÓŁ GILBERTA - UGT1A1 ZESPÓŁ GILBERTA - UGT1A1

Zespół Gilberta:

- analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

Cena: 190,00 zł

ACE - Cellulit test DNA ACE - Cellulit test DNA

Polimorfizm insercyjno-delecyjny genu konwertazy angiotensynowej ACE warunkujący między innymi  powstawanie cullulitu.

Materiał do badań: wymaz policzkowy lub krew EDTA

Termin badania: do 10 dni rob.

Cena: 150,00 zł

ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca

Choroba Alzheimera, miażdżyca - genotypowanie ApoE

Test pozwala na określenie formy genu ApoE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych. Genotypowanie ApoE: E2, E3, E4

Materiał do badań : wymaz policzkowy

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych

Cena: 160,00 zł

CANDIDA TEST PCR (Kandydoza ogólnoustrojowa z krwi) CANDIDA TEST PCR (Kandydoza ogólnoustrojowa z krwi)

Czas wykonania badania: do 10 dni rob.

Test PCR umożliwia stwierdzenie obecności DNA grzybów w krwioobiegu. Badanie umożliwia wykrycie bardzo niewielkich ilości komórek Candida sp. takich jak Candida albicans, Candida tropicalis, Candida glabrata, C. parapsilosis, C.rugosa, C.pseudotropicalis, C.krusei i innych w surowicy krwi powodujących szereg różnorodnych dolegliwości i dotyczących różnych narządów. Test ten z powodzeniem stosowany jest w przypadku moczu oraz wymazów i zeskrobin.

 

Cena: 140,00 zł

IL28B (Polimorfizm Interleukiny 28B) IL28B (Polimorfizm Interleukiny 28B)

Badanie PCR IL28B - Polimorfizm genu Interleukiny 28B (jednoczesne badanie dwóch lokus rs12979860: C>T oraz rs8099917: T>G)


Program Wsparcia Leczenia Pacjentów z HCV

Materiał do badań: wymazy policzkowe lub krew EDTA

Czas wykonania badania: do 14 dni roboczych

Cena: 210,00 zł

CELIAKIA - nietolerancja glutenu HLA-DQ2/DQ8 CELIAKIA - nietolerancja glutenu HLA-DQ2/DQ8

Celiakia- nietolerancja glutenu:

- oznaczanie alleli genu HLA-DQ2 i/lub DQ8

Badany materiał: wymaz policzkowy

Czas realizacji badania: do 18 dni roboczych

Cena: 360,00 zł
Sklep jest w trybie podglądu

Użytkowanie sklepu oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookies. Szczegółowe informacje w Polityce prywatności.

Click Shop | Hosting home.pl