BRCA2+PALB2 - rak piersi, jajnika, trzustki, jelita grubego

Analiza mutacji w genie BRCA2 i PALB2 (partner and localizer of BRCA2)

  Test obejmuje analizę 2 najczęściej wystepujących mutacji w genach: BRCA2 i PALB2, odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów. 

C5972T [ 5972C>T, c.5744C>T, p.Thr1915Met]

R170fs  [c.509_510delGA, p.Arg170Ilefs]

 -mutacje dotyczące 2,5% populacji europejskiej -związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, jajnika, jajowodu, żołądka, jelita grubego i trzustki, zarówno u kobiet jak i mężczyzn.

Najczęstszym nowotworem u kobiet w krajach rozwiniętych jest rak piersi. W Polsce stanowi on ponad 20% wszystkich nowotworów złośliwych u kobiet. Z kolei rak jajnika stanowi 5% wszystkich rozpoznań nowotworów u kobiet. Szacuje się, że  dziedziczne mutacje w genie BRCA2 lub PALB2 zwiększają możliwość zachorowania na raka piersi do 80%, a raka jajnika do 40%. Oznacza to, że groźba zachorowania na raka piersi lub jajnika rośnie ponad 10-krotnie w stosuku do statystycznej kobiety. Ryzyko to ulega zwielokrotnieniu w przypadku stosowania estrogenowej terapii hormolalnej np. przy antykoncepcji lub terapii zastepczej w okresie menopauzy.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimą o taką informację w "Uwagach do zamówienia"

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

Czas wykonywania badania: do 10 dni rob., badania CITO do 3 dni

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.