BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (9 mutacji)

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 360,00 zł 360.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni

Opis

Analiza 9 mutacji w genach BRCA1, BRCA2 i PALB2 rekomendowanych dla populacji polskiej:

  • 5382insC   [c.5266dupC, p.Gln1756Pro],
  • C61G   [c.181T>G, pCys61Gly],
  • C64R   [c.190T>C, p.Cys64Arg],
  • 4153delA   [c.4035delA, p.Glu1346Lysfs],
  • 3819del5   [c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnfs]
  • 185delAG  [c.68_69delAG, p.Glu23Valfs]
  • R1751*  [c.5251C>T, p.Arg1751Ter]
  • C5972T [ 5972C>T, c.5744C>T, p.Thr1915Met]
  • R170fs [c.509_510delGA, p.Arg170Ilefs]

 Test wykonywany jest w oparciu o ponad 20-letnie doświadczenie oraz licencję na wykrywanie najczęściej występujących mutacji w genach BRCA1, BRCA2 i PALB2 (partner and localizer of BRCA2) w populacji Środkowej i Wschodniej Europy. Mutacje te stanowią ponad 95% anomalii wiązanych ze zwiększonym, dziedzicznym ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, a także innych nowotworów dotyczących m.in: macicy, prostaty, trzustki, żołądka, jelita grubego i in. 

Dziedziczne mutacje genów BRCA1/2 u kobiet nosicielek zwiększają ryzyko raka piersi nawet o 80%, a raka jajnika o 40%. Wiedza o nosicielstwie mutacji u zdrowych kobiet umożliwia wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, co chroni przed pojawieniem się nowotworu. Zwiększona świadomość wśród pacjentek i ich lekarzy oraz tzw. "Angelina Jolie effect" spowodował zarówno zwiększoną liczbę badań genetycznych, jak i wykrywanie zmian nowotworowych we czesnej fazie. 

Genotypowanie BRCA1/2 jest szczególnie ważne dla pacjentek z wykrytym nowotworem piersi lub jajnika, a stwierdzenie takiej mutacji umożliwiaja ukierunkowanie indywidualnej terapii celowanej oraz zastosowanie odpowiednich leków przeciwnowotworowych. Inhibitory PARP są szczególnie zalecane w leczeniu nowotworów wywołanych mutacjami w genach BRCA1/2 .

Test polecany jest kobietom, u których w rodzinie wystąpiły nowotwory piersi i/lub jajnika oraz wszystkim (zwłaszcza młodym, poniżej 40 r.ż.) stosującym hormonalną terapię antykoncepcyjną oraz stosującym terapię zastępczą w okresie przed- i menopauzalnym. Test ten w połączeniu z testem na zakrzepicę (F5-VLeiden, F-2 protrombina, MTHFR) stanowi niezbędne uzupełnienie badań decydujących o braku przeciwskazań do terapii hormonalnej->[Pakiet#24]

Należy jeszcze zaznaczyć, że ok. połowa pacjentek, u których wykryto nowotwór zależny od BRCA1/2 nie wykazywało w wywiadzie rodzinnym przedyspozycji do tego typu nowotworu. Mutacje BRCA dziedziczone są zarówno w linii żeńskiej jak i męskiej.

Badanie obejmuje analizę 9 mutacji w genach genach BRCA1, BRCA2 i PALB2, w tym wszystkich pięciu rekomendowanych dla populacji polskiej ("standard panel"), odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi, jajnika i in.

Wszystkie testy wykonywane są na miejscu, dlatego możliwe jest uzyskanie wyników już po kilku dniach.

 Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych.  Badania EXPRESS do 3-5 dni.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

Produkty powiązane

Opinie o produkcie (0)

Produkt dnia
Mycoplasma pneumoniae test PCR
Mycoplasma pneumoniae test PCR
120,00 zł
szt.
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
1 200,00 zł
szt.
Zakrzepica - protrombina Pt F2
Zakrzepica - protrombina Pt F2
140,00 zł
szt.
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (9 mutacji)
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (9 mutacji)
360,00 zł
szt.
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
140,00 zł
szt.
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
160,00 zł
szt.
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
320,00 zł 290,00 zł
szt.
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
210,00 zł 190,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl